Chỉnh sửa ADN ngừa đột tử

Nhờ vào công cụ chỉnh sửa gien hiệu quả nhất hiện nay là Crispr-Cas9, một đội ngũ các chuyên gia quốc tế tuyên bố đã loại bỏ thành công một dạng đột biến có thể gây ra dạng bệnh tim gọi là cơ tim phì đại (HCM).

Căn bệnh này, với xác suất 1 trong 500 người, được cho là nguyên nhân phổ biến nhất dẫn đến tình trạng ngưng tim đột ngột gây tử vong ở các vận động viên trẻ tuổi. Những đơn vị tham gia cuộc nghiên cứu gồm Đại học Y và Khoa học Oregon, Viện Nghiên cứu sinh học Salk ở California (Mỹ) và Viện Khoa học cơ bản Hàn Quốc.

Họ đã sử dụng phôi thai được kết hợp từ trứng của phụ nữ khỏe mạnh và tinh trùng được hiến từ một nam giới trưởng thành với tiền sử gia đình mắc HCM. Các phôi được tạo ra chỉ nhằm mục đích nghiên cứu và không thực sự được đưa vào tử cung của người mẹ, theo báo cáo trên chuyên san Nature.

Con người thường mang theo hai bản sao cho mỗi gien, và trong một số căn bệnh, chỉ có một bản sao là nguyên nhân khiến bệnh trạng bộc phát. Trong cuộc nghiên cứu, các nhà khoa học đã tìm được một người đàn ông mang một bản sao gien đột biến gọi là MYBPC3, gây ra HCM.

Khi tiến hành thụ tinh, khoảng phân nửa số phôi mang theo gien đột biến như dự kiến. Nếu thực sự được cấy vào dạ con và phát triển đủ đến lúc chào đời, đứa trẻ được sinh ra sẽ thừa hưởng căn bệnh chết người này.

Với Crispr-Cas9, các nhà nghiên cứu cho hay đã có thể giảm mạnh số phôi mang theo đột biến nguy hiểm. Khi được can thiệp sớm, được xác định là vào thời điểm thụ tinh, 42 trong số 58 phôi không có dấu hiệu mang gien đột biến.